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¿Cuál es la causa de la HFM? 

La HFM a menudo ocurre al azar. La causa de la HFM es incierta. Puede desarrollarse durante el embarazo, aproximadamente a las 4 semanas de crecimiento del bebé.

También puede ser hereditaria en algunas familias. La HFM se puede transmitir (heredar) a través de un gen defectuoso de las siguientes maneras:

• Autosómica dominante. Esto significa que solo 1 de los progenitores pasa el gen al niño. Cada niño tiene una probabilidad de 1 en 2 de tener la afección.

• Autosómica recesiva. Esto significa que ambos padres deben tener el gen para transmitirlo. Cada niño tiene una probabilidad de 1 en 4 de tener HFM.

• Multifactorial. Esto significa que hay muchos factores involucrados. Los factores suelen ser genéticos y externos, como lesiones durante el embarazo. Los genes, el tabaquismo, la terapia hormonal, una lesión vascular, los medicamentos vasoactivos y el consumo de cocaína pueden causar esta afección. También pueden ser factores materno-fetales, como diabetes, hipotiroidismo y enfermedad celíaca en la madre.

Esta afección también puede ocurrir en niños que tienen otros problemas cromosómicos. Los cromosomas son las estructuras de nuestras células que transportan nuestros genes. Estos tipos de problemas a menudo ocurren al azar.

Síntomas de la HFM 

Los síntomas pueden ser algo diferentes en cada niño. Pueden ir de leves a graves. Algunas zonas de un lado de la cara pueden tener menos crecimiento y una forma diferente, como:

• Parte externa y media del oído:

  • Nódulos pequeños de exceso de piel alrededor del oído.

  • Escaso desarrollo o ausencia de oído externo.

  • Estructuras del oído medio y el oído interno con desarrollo insuficiente o ausentes.

  • Pérdida de la audición.

• Lado del cráneo: la frente y la mejilla están aplanadas del lado afectado.

• Hueso alrededor del ojo: la cavidad de un ojo es más pequeña de lo normal.

• Grosor de la mejilla.

• Maxilares superior e inferior:

  • Desarrollo incompleto de los maxilares superior e inferior de un lado del rostro.

  • Puede parecer que la boca de su hijo se inclina hacia arriba del lado afectado.

  • Aspecto de “sonrisa torcida”.

  • Incapacidad de masticar.

• Dientes.

• Dificultades en las vías respiratorias y la alimentación debido al desarrollo insuficiente de la faringe, la laringe, el esófago, la mandíbula y los músculos masticatorios.

El trastorno también puede afectar algunos de los nervios de la cara. Esto puede causar pérdida de sensibilidad, debilidad de los músculos y problemas para mover partes de la cara. En algunos casos, otras partes del cuerpo también pueden verse afectadas por la HFM. 

Diagnóstico de la HFM 

Un genetista puede diagnosticar la HFM. Se trata de un proveedor de atención médica con capacitación adicional para diagnosticar y tratar afecciones que se transmiten en las familias (afecciones genéticas). El proveedor de atención médica analizará los antecedentes médicos de su hijo. Le hará un examen físico a su hijo. Es posible que su hijo también necesite pruebas, como las siguientes:   

• Radiografías de la cabeza. Las radiografías usan una pequeña cantidad de radiación que muestra los tejidos y huesos del interior del cuerpo.

• TC. Una TC utiliza una serie de rayos X para mostrar imágenes detalladas del cuerpo. Es posible que su hijo necesite una TC de la cabeza. Esta prueba mostrará los huesos, los músculos y otros tejidos de su hijo. 

• Las pruebas adicionales incluyen audiograma para evaluar la pérdida de audición y un análisis de percepción del habla para evaluar el desarrollo del habla.

• La evaluación de los cromosomas y el asesoramiento genético también pueden ofrecerse a las familias con presunta herencia genética.

Tratamiento de la HFM 

El daño de las funciones diarias, como la obstrucción de las vías respiratorias y los problemas para tragar, es lo que primero se trata.

Si su hijo tiene cambios faciales notables, tal vez necesite varias cirugías. La cirugía reconstructiva para la HFM tiene como objetivo mejorar la unidad facial, la función de los maxilares y la alineación normal de los dientes. En este caso, su hijo será evaluado por un equipo de anomalías craneofaciales. Se trata de un grupo de proveedores de atención médica que diagnostican y tratan los problemas de la cara. 

Este equipo puede incluir:

• Un cirujano craneofacial que puede hacer cirugía de maxilar y reconstrucción del oído.

• Un oftalmólogo para diagnosticar y tratar problemas oculares y de visión.

• Un ortodoncista para revisar y tratar el crecimiento y la posición de los maxilares.

• En especialista en oído, nariz y garganta (ENT, por sus siglas en inglés, u otorrinolaringólogo) para controlar la pérdida de la audición.

• Un terapeuta del habla para corregir las dificultades para hablar.

El tratamiento de su hijo puede incluir:

• Corregir el maxilar inferior de su hijo con un injerto óseo tomado de las costillas del niño.

• Usar un dispositivo para cambiar la forma del maxilar de su hijo.

• Cirugías para corregir el oído o las mejillas de su hijo.

• Extraer dientes o cambiar su posición.

Posibles complicaciones de la HFM 

Si su hijo tiene cambios faciales leves posiblemente no tenga riesgo de sufrir complicaciones. Los niños con cambios más marcados pueden tener más probabilidades de desarrollar problemas. Estos pueden incluir:

• Pérdida de la audición.

• Dificultades para comer.

• Problemas con la imagen propia.

Cómo ayudar a su hijo a vivir con HFM 

Hay grupos de apoyo para la HFM que pueden ayudarles a usted y a su hijo. Pregunte al proveedor de atención médica de su hijo por grupos de apoyo en su área.

Cuándo comunicarse con el médico de su hijo 

Comuníquese con el proveedor de atención médica si:

• Su hijo tiene dificultades para comer.

• Su hijo tiene problemas para aumentar de peso.

• Su hijo tiene otros problemas nuevos .